Artan SMA vakalarının ardından sağlık bakanlığı ilk adımı attı. Sağlık bakanı Fahrettin Koca konuyla ilgili “Yıl bitmeden evlilik öncesi zorunlu tarama kapsamına bütün Türkiye’de başlayacağız” dedi. Koca açıklamasında, “Yeni doğan bebeklerimiz için topuktan kan alınır. Yine aynı çerçevede yeni doğan bebeklerimizi bu anlamda topuktan kan alınarak SMA taramasını yapıyor olacağız. Bu tedaviyi belirliyor olacak. Erken dönemde sonuç alabilirlik o kadar fazla olacak her doğan bebeğe bu taramayı başlatıyoruz.” ifadelerini kullandı. Açıklama sonrasında SMA hastalığı ve taraması ile ilgili sorular gündeme geldi.
SMA nedir?
Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA, nadir görülüyor. Hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozuyor. SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir.
SMA taraması nedir?
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kişi eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanabiliyor.
Şeyda Gezgen
İlginizi çekebilir:
