SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) toplumda daha çok tedavi yöntemleri ve bireysel yardım kampanyaları üzerinden tartışılıyor. Oysa ağır seyreden türü Tip 1 ile gündemde olan hastalığın, bebeklikten yetişkinliğe kadar görülen 4 tipi var. Az bilinen yanlarından birisi ise ülkemizde ortalama her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olması ve bebek sahibi olmadan önce yapılan ücretsiz bir testle hastalığın önlenmesinin mümkün olduğu.
Tüm dünyada Ağustos ayı, SMA Farkındalık Ayı olarak kabul görüyor ve hastalığın detaylarına dair bilinçlendirme kampanyaları yürütülüyor. Ülkemizde de SMA (Spinal Müsküler Atrofi) farkındalığını arttırmak, tedavideki yasal düzenleme süreçlerine katkı, hasta ve hasta yakınlarının tedavi, eğitim ve sosyal haklara ücretsiz erişimine destek vermek için bir araya gelen gönüllü bir ekibin kurduğu Türkiye SMA Vakfı, 2017 yılından bu yana ‘Her hasta için adil ve erişilebilir tedavi’ ilkesiyle çalışıyor. Vakıf, tedavi ve tıbbi cihaz desteğinden eğitim bursuna, temel ihtiyaçlara kadar hastalar ve ailelerinin ihtiyaçlarını kapsayan her alanda çözüm üretmeyi odağına alıyor.
SMA Farkındalık Ayı’nda, Türkiye’den katılacağı kampanyalar ile bilinçlendirme amaçlı farklı faaliyetler yürüten Türkiye SMA Vakfı, SMA hastalarını ve ailelerini bir araya getirerek tedavi, bakım, sosyal haklar, hukuk gibi konularda uzmanlarla aileleri buluşturan kamplar da düzenliyor. Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir’e SMA Farkındalık Ayı çerçevesinde merak ettiklerimizi sorduk.
Ece Hanım, All.com.tr okuyucularına SMA hastalığının tam olarak ne olduğunu aktarabilir misiniz?
SMA, en basit tanımıyla genetik geçişli ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. Vücudun kas hareketlerini kontrol eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ile ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar ise etkilenmez. Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı dört tipi var. En önemlisi de sadece bebeklerde değil, farklı yaş gruplarında ortaya çıkan 4 tipi var. En ağırı ise toplumda daha yaygın olarak bilinen Tip 1.
Sizin vakfı kurma hikayeniz nasıl başladı?
Öncelikle belirtmek gerekirse, ben de Tip 1 SMA hastası çocuğu olan bir anneyim. Tanı aldığımız andan itibaren büyük bir belirsizlik ve çaresizlik duygusuyla karşılaştık. Diğer tanı alan ya da tedavi bekleyen aileler de farklı durumda değildi. SMA tedavisinde kullanılan ilk ilacın FDA ve EMA onayı almasının ardından ülkemizde onaylanması sürecinde, bir sivil toplum hareketine ihtiyaç duyuldu. 2017 yılında gönüllü bir ekiple SMA ile Mücadele Derneği olarak yola çıktık. 2022 yılı itibariyle de vakıf statüsüne geçtik ve şu an faaliyetlerimizi Türkiye SMA Vakfı olarak sürdürüyoruz. ‘Her hasta için adil ve erişilebilir tedavi’ ilkesiyle çalışıyoruz. Toplumda SMA farkındalığını artırmak, yasal düzenleme süreçlerine katkı için savunuculuk faaliyetleri yürütmek, hasta ve hasta yakınlarının tedavi, eğitim ve sosyal haklara erişimine destek vermek için farklı alanlarda çalışmalar yürütüyoruz. Farkındalık ve savunuculuk faaliyetlerinden tedavi ve tıbbi cihaz desteğine, eğitim bursundan temel ihtiyaçlara kadar hastalar ve ailelerinin ihtiyaçlarını kapsayan her alanda çözüm üretmeye çalışıyoruz. Aralarında SMA Europe, Treat NMD, Eurordis, Turkish Philanthropy Funds (TPF), Adım Adım, Açık Açık, Engelli Çocuk Hakları Ağı, Nadir Hastalıklar Ağı’nın da bulunduğu da bulunduğu ulusal ve uluslararası platformlara üyeyiz.
Bugüne kadar nasıl çalışmalar gerçekleştirdiniz?
Hedefimiz tüm hastaların eşit ve adil bir biçimde tüm tedavi olanaklarından yararlanması. SMA hastalığı ile mücadele, sadece hastalığın ilaçla tedavisi ile sınırlı değil. Hastaların sağlık-eğitim-sosyal alanda da karşılaştıkları problemler var. Tedavide kullanılan tüm ilaçların, bilimsel kriterler ve verilere uygun olan hastaları kapsayacak şekilde SGK geri ödeme kapsamına alınması bunlardan birisi. Ayrıca tıbbi cihazların bir kısmının geri ödeme kapsamı dışında olması, eğitim ve sosyal haklara erişim, evde bakım verenlerin işgücü dışında kalarak özlük haklarını kaybetmesi, hastalığın ekonomik yükünün çok ağır olması nedeniyle ailelerin yaşadığı güçlükler var. Vakfımızın çalışma alanları öncelikle bu konuları kapsıyor.
Tanı aldıkları andan itibaren ailelerin yanındayız. Tedavi ve bakım sürecinde rehberlik etmek amacıyla, uzmanların desteğiyle bir “Aile Bilgilendirme Kitabı” hazırladık. Bunun dışında eğitim hayatı devam eden SMA’lı çocuklarımıza ve kardeşlerine eğitim bursu sağlıyoruz. Yatağa bağımlı olan ve yaşamsal fonksiyonlarını tıbbi cihazlara bağlı olarak devam ettiren bireylere yönelik olarak dünyada ilk kez hayata geçirilen “Hayata Birlikte Tutunalım” ve SMA ile mücadele sürecinde yaşanan zorluklarla baş etme deneyimlerini paylaşmak, hastalığın bilinirliğini artırmak amacıyla yürütülen “SMA’nın Farkındayım” bu kapsamdaki projelerden ikisi. Türkiye’de ilk kez uzmanlarla hasta ve hasta yakınlarını bir araya getirdiğimiz Ulusal SMA Kampı’nı düzenliyoruz. Dayanışmanın gücünü pekiştirmek için her ay farklı bir ilde SMA hastaları ve aileleriyle bir araya geldiğimiz “Paylaştıkça İyileşiyoruz Aile Buluşmaları” programını da eklemek gerekir.
Ülkemizde SMA hastalığı ne düzeyde?
SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yenidoğan bebekte 1’dir. Ülkemizde toplamda 3 bin kadar SMA hastası olduğu tahmin ediliyor. Aralık 2021’de başlayan tarama testleri sayesinde 81 ilde evlilik öncesinde ücretsiz test imkanı sunuldu Evlilik öncesi 493 bin 407 kişiye Taşıyıcılık Taraması Testi yapıldı. Bunun yanı sıra 635 bin 108 bebeğe Yenidoğan Tarama Testi uygulandı. Test sonuçlarına göre 118 bebek SMA tanısı aldı. Bugün SMA hastalığının tedavisinde kullanılmak üzere EMA (Avrupa İlaç Ajansı) ve FDA (Amerikan İlaç ve Gıda Dairesi) tarafından onaylanmış üç tedavi yöntemi mevcut. Şu anda ülkemizde sadece bir tanesi SGK geri ödeme kapsamında. İlaçların etki mekanizmaları ve kullanım yöntemlerinin birbirinden farklı olduğunu belirtmek gerek. 3 tedavi yönteminin ortak özelliği ne kadar erken dönemde alınırsa, hastalarda o kadar başarılı sonuçlar gösterdiği yönündedir.
Ağustos SMA Farkındalık ayı için güçlü bir kampanya yürütüyorsunuz. Bu çalışmalarda hayal ettiğiniz verime ulaşabiliyor musunuz?
Toplumda SMA daha çok bireysel ilaç kampanyalarıyla gündeme geldiği için ilaç ve tedavi odaklı konuşuluyor. Ancak hastaların yaşam kalitesinin artması ve sosyal haklara erişimi de tedavi sürecinde başarıyı belirliyor. Bu nedenle SMA’nın bilinmeyenleri için farkındalık çalışmaları hep gündemimizde. Ağustos tüm dünyada SMA Farkındalık Ayı. Biz de farkındalık ayında SMA’nın önlenebilir bir hastalık olmasına odaklandık. Çünkü uzun vadede hedefimiz, SMA’nın toplumda görülme sıklığının azalması. Bunun da yolu taşıyıcılık tarama testlerinden geçiyor. SMA taşıyıcılığı riskinin oranı toplumda oldukça yüksek ve her 50 bireyden birisi SMA taşıyıcısı. Sosyal medyada hem SMA hakkında bilinmeyenleri anlattığımız hem de bebek sahibi olmaya aday çiftlere tarama testi çağrısı yaptığımız bir kampanya başlattık. Ayrıca İstanbul’da toplu taşımada “O 50 Kişiden Biri Siz Olabilirsiniz” animasyonumuz ekranlarda aynı mesajı verecek. Sosyal medyada ünlülerden, sağlıkçılardan, gazetecilerden ve konuya duyarlı insanlardan yoğun destek gelmesi, bu farkındalığa önemli katkı sağladı. Ay boyunca “SMA Önlenebilir Bir Hastalıktır” hastag’i ile devam edeceğiz, ne kadar çok insana ulaşabilirsek, sağlıklı bir gelecek için umudumuz daha da artacak. Destek vermek isteyen herkes vakfın sosyal medya hesaplarına ulaşarak mesajı yaygınlaştırabilir.
Sizin bir de SMA Bir Umuttur Yaşatan İnsanı isminde bir kitabınız bulunuyor. Kitaptan da biraz bahsedebilir misiniz?
Oğlum Çağan Meriç’e doğumundan iki ay sonra konan teşhisle hayatıma giren SMA (Spinal Müsküler Atrofi) ile tanışmam bir anne için büyük bir yıkım olsa da benim için o yıkıntının altında kalmayı değil mücadele etmeyi seçtiğim anlamlı bir yolculuğun da başlangıcı oldu. Bu süreçte; bir anne olarak yaşadıklarımı, bir sivil toplumcu olarak birlikte mücadele etmenin sunduğu kazanımları ve okuyan herkese yol göstermesini arzu ettiğim deneyimleri aktarmak istedim. Bu duygularla SMA: Bir Umuttur Yaşatan İnsanı kitabını kaleme aldım. Yakın zamanda yayınlanan kitabın gelirinin ise yine SMA hastalarına aktarılıyor. Kitapla öncelikle ailelere rehber olmayı istedim. SMA hakkında doğru bilinen yanlışları, erken tanının önemine de değinerek aydınlatıcı, doğru bilgilerle konuyla ilgili bilinmeyenleri aktarmayı hedefledim.
Röportaj: Pelin Ateş
