SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) nadir görülen bir kas hastalığı. Akraba evlilikleri SMA riskini arttırmakla birlikte, hastalık akraba olmayan ebeveynler arasında da görülebiliyor. Bunun nedeni ise taşıyıcı olan ebeveynler yoluyla SMA’nın çocuğa aktarılması. Taşıyıcılık sıklığı ise 1/40 – 1/60 arasındaki oranlarda görülüyor. Yani ülkemizde ortalama 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı. Ancak taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genellikle bu durum çocuğa SMA teşhisi konana kadar bilinmiyor. Oysa çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce yapılacak olan Taşıyıcılık Tarama Testi ile bunun önüne geçmek mümkün.
Taşıyıcılık Testi ile hastalık önlenebilir
Oğlu Çağan Meriç’e doğumundan iki ay sonra konan teşhisle SMA ile mücadeleye başlayan Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, “Ben ve eşim, oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu.” diyerek konuyla ilgili şunları söyledi: “İstemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle seyreden SMA hastalığı bizden sandığımız kadar uzak değil. Taşıyıcı ebeveynler için her doğal gebelikte bebeğin yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlıklı, yüzde 50 ise taşıyıcı olma ihtimali var. Taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genetik analiz yapılmadan SMA taşıyıcısı olup olmadığımızı anlamamız mümkün değil. Bu nedenle SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.”
Test Ücretsiz ve herkes yararlanabilir
Bir ailenin sağlıklı çocuklarının olması, ebeveynlerin SMA taşıyıcısı olmadığı, doğacak diğer bebeklerinin SMA hastalığı riski taşımadığı anlamına gelmez diyen Ece Soyer Demir, taşıyıcılık tarama testi hakkında şu bilgileri verdi: “SMA Taşıyıcılık Taraması’nın amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmaktır. Sağlık bakanlığı tarafından 81 ilde aile hekimliği birimlerinde uygulanan taşıyıcılık testi ücretsiz ve kolayca yaptırılabiliyor. Her ikisinin de taşıyıcı çıkması durumunda çiftler; tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde ya da seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir. Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının ardından, genetik danışmanlık verilir ve çiftler bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirilir. Böylece çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce atılacak basit bir adımla SMA’nın uzun dönemde görülme sıklığının azalması mümkün hale gelir.”
